Доктор Поспелова Светлана Леонидовна ответит на вопросы пациентов с альбинизмом и членов их семей о том, каковы синдромальные проявления альбинизма, каковы методы их диагностики, в каком возрасте и как они могут проявляться, на что обратить внимание родителям. Врач-невролог Яцык Леонид Михайлович ответит на вопросы родителей детей с альбинизмом об особенностях и закономерностях психо-неврологического развития детей с диагнозом альбинизм.
Вебинар приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день февраля ежегодно, начиная с 2008 года.
Международный день Редких заболеваний, Rare Disease Day, учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям EURODIS в 2008 году как общеевропейский день осведомленности людей о редких, орфанных, болезнях и изначально носил только европейский масштаб, но в 2015 году в нем приняли участие уже 85 стран мира.
Сегодня это — масштабное международное событие, захватывающее все континенты и большинство стран мира.
Россия принимает участие в праздновании Международного дня Редких заболеваний с 2008 года.
Термин "орфанные болезни" используется в мире с 1983 года. Редким, орфанным, принято называть любое заболевание, которое затрагивает незначительную часть населения.
В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.
В России, по закону Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации от 01.01.2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100000 населения.
Альбинизм — это редкое (рождаемость 1 на 17000 чел.), сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, а также других органов и систем организма.
Клиническими проявлениями альбинизма являются гипопигментация радужки, гипопигментация пигментного эпителия сетчатки, гипоплазия макулы, нарушение пересечения оптических нервов и, как следствие, у таких пациентов светобоязнь, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению), нистагм, амблиопия. Другим (не всегда присутствующим) проявлением альбинизма может быть гипопигментация кожи и волос, а при его синдромальных формах в список клинических проявлений могут добавиться проблемы со свертыванием крови, хроническое воспаление кишечника и даже легочный фиброз.
В рамках данного вебинара будут освещены синдромальные и психо-неврологические вопросы заболевания.