13 ноября — Международный День осведомленности о синдроме WAGR.

Сегодня мы поговорим об  очень редком (рождаемость таких людей 1 на миллион) генетическом заболевании.

Медицинский консультант Международной Ассоциации WAGR синдрома — IWSA, председатель Совета Директоров IWSA Келли Траут (США) расскажет участникам вебинара о том, что такое синдром WAGR и каким образом он связан со зрением; какие особенности лечения и диагностики существуют для данных пациентов;  на что нужно обратить внимание каждой семье, в которой рождается «редкий» ребенок с данным синдромом.

Российские ученые-генетики, изучающие данный синдром и ведущие регистр данных пациентов в России — кандидат биологических наук Васильева Татьяна Алексеевна и кандидат биологических наук Марахонов Андрей Владимирович ответят на вопросы докторов и семей, в которых родился ребенок с WAGR синдромом, связанные с фенотипическими проявлениями заболевания в зависимости от обширности генетических перестроек при данном заболевании.

November 13 is International WAGR Syndrome Awareness Day.

Today we will talk about a very rare (the birth rate of such people is 1 per million) genetic disease.

Medical consultant of the International WAGR Syndrome Association- IWSA, Chairman of the IWSA Board of Directors Kelly Trout (USA) will tell the webinar participants what WAGR syndrome is and how it is associated with vision;  what features of treatment and diagnostics exist for these patients;  what should be paid attention to every family in which a “rare” child with this syndrome is born.

 Russian geneticists studying this syndrome and leading the register of patient data in Russia – PhD in biological science Tatyana Vasilieva and PhD in biological science Andrey Marakhonov will answer the questions of doctors and families in which a child with WAGR syndrome was born, related to phenotypic manifestations of the disease in depending on the extent of genetic rearrangements in a given disease.